เทคโนโลยีทางด้านจีโนมิกส์และพันธุศาสตร์ มีความก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว สามารถจะนำมาใช้ศึกษาวิจัยและประยุกต์ทางการแพทย์ คือ การศึกษาสาเหตุและกลไกของโรคพันธุกรรมและโรคที่มีปัจจัยทางพันธุกรรม การวินิจฉัยและทำนายโรค การพัฒนายาและวิธีรักษาแบบใหม่ โดยต้องมีการนำข้อมูลทางพันธุกรรมและจีโนมมาประกอบในการดูแลและรักษาผู้ป่วย ฯลฯ ซึ่งในอนาคตวิธีการรักษาโรคจะจำเพาะต่อตัวบุคคล และมีความถูกต้องแม่นยำมากขึ้น ตัวอย่างที่สำคัญ 2 ชนิด คือการปรับแต่งจีโนม (GENOME EDITING) เป็นเทคโนโลยีการปรับแต่งจีโนมโดยเปลี่ยนรหัสพันธุกรรมที่ตำแหน่งจำเพาะของสิ่งมีชีวิตให้คงอยู่อย่างถาวร โดยเทคโนโลยีการปรับแต่งจีโนมที่ได้รับการพัฒนาในปัจจุบันส่วนใหญ่ใช้เอนไซม์ที่เรียกว่า programmable nuclease ซึ่งมีหลายชนิด เช่น meganuclease และ CRISPR เป็นต้น ปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์สามารถนำไปใช้รักษาโรคที่เกิดจากไวรัสได้ด้วย เช่น HIV, human papilloma virus (HPV), ไวรัสตับอักเสบชนิดบี (hepatitis B virus) เป็นต้น ทำให้เกิดแนวทางการศึกษากลไกการทำงานของยีนกับการเกิดโรคเพื่อนำไปสู่แนวทางในการรักษาคือ การเปลี่ยนลำดับเบสหรือการปรับแต่งจีโนมในเซลล์หรือเนื้อเยื่อที่เกิดโรค โดยเฉพาะโรคที่เกิดจากยีนเดียว (monogenic disease) เช่น โรคฮีโมฟีเลีย (hemophilia) เป็นต้นส่วน การแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) คือ การที่แพทย์ต้องมีความเชี่ยวชาญ และสามารถใช้ข้อมูลจากผลการวิเคราะห์ตัวอย่างจากหลากหลายวิธีจากหลายแหล่ง ดังนั้นกล่าวโดยสรุปสองหลักการนี้นำมาใช้ในการวิจัยต่าง ๆเป็นอย่างมากอันจะก่อให้เกิดประโยชน์มากมายทางด้านการแพทย์ในปัจจุบันเป็นอย่างมากก่อให้เกิดวิทยาการใหม่ๆมากมายแก่วงการแพทย์เป็นอย่างมากที่สามารถช่วยเหลือคนไข้ให้หายจากโรคและสามารถใช้เป็นแนวทางในการป้องกันการเกิดโรคไดในอนาคต

เทคโนโลยีทางด้านจีโนมิกส์และพันธุศาสตร์ มีความก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว สามารถจะนำมาใช้ศึกษาวิจัยและประยุกต์ทางการแพทย์ คือ การศึกษาสาเหตุและกลไกของโรคพันธุกรรมและโรคที่มีปัจจัยทางพันธุกรรม การวินิจฉัยและทำนายโรค การพัฒนายาและวิธีรักษาแบบใหม่ โดยต้องมีการนำข้อมูลทางพันธุกรรมและจีโนมมาประกอบในการดูแลและรักษาผู้ป่วย ฯลฯ ซึ่งในอนาคตวิธีการรักษาโรคจะจำเพาะต่อตัวบุคคล และมีความถูกต้องแม่นยำมากขึ้น ตัวอย่างที่สำคัญ 2 ชนิด คือหลักการของ Genome Editing และ Precision Medicine มีรายละเอียดดังนี้คือ

I.การปรับแต่งจีโนม (GENOME EDITING) เป็นเทคโนโลยีการปรับแต่งจีโนมโดยเปลี่ยนรหัสพันธุกรรมที่ตำแหน่งจำเพาะของสิ่งมีชีวิตให้คงอยู่อย่างถาวร ด้วยการทำให้ดีเอ็นเอสายคู่ ณ จุดที่มีลำดับเบสเป้าหมายแยกออกจากกัน เรียกว่า double-stranded brake (DSB) โดยใช้เอนไซม์ endonuclease ปกติแล้ว หากปรากฏการณ์ DSB เกิดขึ้นตามธรรมชาติและปล่อยทิ้งไว้จะเป็นอันตรายต่อสิ่งมีชีวิต จึงมีกลไกในการซ่อมแซม DSB เช่น Homologous recombination-directed repair (HDR) ซึ่งนำเอาชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ปกติสอดแทรกเข้าไปทดแทนในบริเวณเป้าหมายของจีโนม ส่วน  Non-homologus end joining (NHEJ) เป็นการทำให้ส่วนของดีเอนเอที่ผิดปกติหลุดออกไป และเชื่อมปลายโครโมโซมทั้ง 2 ข้างที่เหลืออยู่เข้าหากัน ทำให้ยีนที่ผิดปกติไม่สามารถแสดงออกได้อีกต่อไป (เรียกว่า gene knockout)

โดยเทคโนโลยีการปรับแต่งจีโนมที่ได้รับการพัฒนาในปัจจุบันส่วนใหญ่ใช้เอนไซม์ที่เรียกว่า programmable nuclease ซึ่งมีหลายชนิด เช่น meganuclease  และ CRISPR เป็นต้น ปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์สามารถนำไปใช้รักษาโรคที่เกิดจากไวรัสได้ด้วย เช่น HIV, human papilloma virus (HPV), ไวรัสตับอักเสบชนิดบี (hepatitis B virus) เป็นต้น สาเหตุเนื่องมาจากจีโนมของมนุษย์ที่ถูกค้นพบในมนุษย์มียีนกว่า 25,000 ยีน ในจำนวนนี้มีประมาณ 3,000 ยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรค ดังนั้นปัจจัยที่ทำให้การวิจัยที่มุ่งศึกษาพันธุกรรมของโรคต่างๆ ได้แก่ ข้อมูลลำดับดีเอ็นเอจากโครงการจีโนมมนุษย์  ต้นทุนในการหาลำดับเบสในดีเอ็นเอลดลงอย่างมาก และข้อมูลลำดับเบสที่เกี่ยวข้องกับโรคต่างๆ ในมนุษย์มีมากขึ้น ดังนั้นจากปัจจัยต่างๆเหล่านี้ ทำให้เกิดแนวทางการศึกษากลไกการทำงานของยีนกับการเกิดโรคเพื่อนำไปสู่แนวทางในการรักษาคือ การเปลี่ยนลำดับเบสหรือการปรับแต่งจีโนมในเซลล์หรือเนื้อเยื่อที่เกิดโรค โดยเฉพาะโรคที่เกิดจากยีนเดียว (monogenic disease) เช่น โรคฮีโมฟีเลีย (hemophilia) เป็นต้น

 II. Precision medicine

การแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) คือ การที่แพทย์ต้องมีความเชี่ยวชาญ และสามารถใช้ข้อมูลจากผลการวิเคราะห์ตัวอย่างจากหลากหลายวิธีจากหลายแหล่ง เช่น เนื้อเยื่อ เลือด ประวัติคนไข้ พฤติกรรมการใช้ชีวิต อาหารฯลฯ แล้วจึงวิเคราะห์ผลออกมา ซึ่งนำไปสู่การใช้ยาที่มีคุณสมบัติเฉพาะ ในปริมาณและช่วงเวลาที่ต้องกระทำอย่างแม่นยำ แพทย์และบุคลากรทางการแพทย์ยุคใหม่ โดยต้องใช้คอมพิวเตอร์ เรียกข้อมูลคนไข้จากฐานข้อมูลออนไลน์ แต่ขณะเดียวกัน เมื่อแพทย์และบุคลากรทางการแพทย์มีทักษะใหม่ในการสื่อสารด้วย ICT ก็ทำให้แพทย์ที่อยู่ห่างไกล แพทย์ทั่วไป  ก็สามารถใช้บริการผู้เชี่ยวชาญจากส่วนกลางในประเทศ หรือจากประเทศอื่นๆได้ด้วย

 ข้อดี การขยายโอกาสการให้บริการผู้ป่วย อย่างน้อยในขั้นการวินิจฉัยเบื้องต้น ก็ทำได้มากขึ้น โดยไม่จำกัดด้วยเวลาและสถานที่

ข้อเสีย ค่าใช้จ่ายสูง เหมาะสำหรับคนกลุ่มหนึ่งเท่านั้นที่จะได้ประโยชน์

                ดังนั้นกล่าวโดยสรุปสองหลักการนี้นำมาใช้ในการวิจัยต่าง ๆเป็นอย่างมากอันจะก่อให้เกิดประโยชน์มากมายทางด้านการแพทย์ในปัจจุบันเป็นอย่างมากก่อให้เกิดวิทยาการใหม่ๆมากมายแก่วงการแพทย์เป็นอย่างมากที่สามารถช่วยเหลือคนไข้ให้หายจากโรคและสามารถใช้เป็นแนวทางในการป้องกันการเกิดโรคไดในอนาคต