ปัจจุบันองค์ความรู้ทางด้านพันธุศาสตร์มีความก้าวหน้าเป็นอย่างมาก โดยได้มีการพัฒนาเทคโนโลยีสมัยใหม่ที่มีความก้าวหน้าอยู่ตลอดเวลา จนสามารถนำมาใช้ในการศึกษาสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตต่างๆ ได้ ซึ่งไม่เพียงแต่เป็นการศึกษาเพียงแค่ส่วนใดส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอหรือยีนใดยีนหนึ่งที่สนใจเท่านั้น แต่สามารถที่จะศึกษาการแสงดออกของยีนทั้งหมด หรือดีเอ็นเอทั้งหมดหรือทั้งจีโนมนั่นเอง ซึ่งจะใช้ระยะเวลาในการวิเคราะห์ข้อมูลไม่นาน เช่นการใช้เทคนิค next gen sequencing โดยการหาลำดับเอ็กโซม (exome sequencing) ซึ่งข้อมูลดังกล่าวสามารถนำมาประยุกต์ใช้ให้เกิดประโยชน์ทั้งทางการแพทย์, สัตว์, พืชและสิ่งมีชีวิตต่างๆ เพื่อการศึกษาความหลากหลายทางชีวภาพ นำมาใช้ในการปรับปรุงพันธุ์พืชและสัตว์ การประมง การศึกษาการกลายพันธุ์ของโรคติดต่อในมนุษย์ชนิดต่างๆ ที่สำคัญเช่น ไวรัสอีโบล่า ไข้หวัดนก เพื่อใช้ในการรักษาและป้องกันการระบาด นอกจากนี้ยังสามารถนำมาประยุกต์ใช้เพื่อการศึกษาโรคทางพันธุกรรมในมนุษย์ เช่น โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย หรือแม้แต่กระทั่งโรคมะเร็งที่ปัจจุบันยังคงเป็นปัญหาทั้งการวินิจฉัยและการรักษาที่มีประสิทธิภาพ นอกจากนี้ยังมีการนำเทคโนโลยีจีโนมมาใช้เพื่อการศึกษาทางด้านสเต็มเซลล์สำหรับการวิจัยกระบวนการต่างๆ ที่เกิดขึ้นในเซลล์ สาเหตุของโรคและการดูแลรักษาโรคในมนุษย์
ช้อมูลจีโนมจะมีความจำเพาะในสิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ แม้แต่ในมนุษย์นั้นข้อมูลจีโนมของแต่ละบุคคลยังมีความแตกต่างกันออกไป ประมาณ 0.1% ของจีโนมทั้งหมด โดยความแตกต่างดังกล่าวนี้อาจสัมพันธ์กับโรค หรือลักษณะสำคัญบางอย่างหรือแม้กระทั่งการตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาที่แตกต่างกัน จะเห็นได้ว่าการศึกษาจีโนมนั้นมีความสำคัญและมีประโยชน์อย่างมากมาย สามารถนำไปพัฒนาองค์ความรู้ทางด้านวิทยาศาสตร์เพื่อสร้างประโยชน์แก่การพัฒนาสังคมและประเทศทั้งทางด้าน เกษตร ประมง ปศุสัตว์ อุตสาหกรรม อาหาร และการแพทย์ ต่อไปในอนาคต