ข้าพเจ้า นางสาวช่อทิพา สกูลสิงหาโรจน์ ตำแหน่ง ผู้ช่วยศาสตราจารย์ สังกัด หลักสูตรพันธุศาสตร์ คณะวิทยาศาสตร์ ขอนำเสนอรายงานสรุปเนื้อหาและการนำไปใช้ประโยชน์จากการเข้าร่วมประชุมวิชาการจีโนมิกส์และพันธุศาสตร์ เมื่อวันที่ 11-12 กรกฎาคม 2559 ณ ห้องคอนเวนชั่น ฮอลล์ เอบี โรงแรมแอมบาสเดอร์ สุขุมวิท กทม ตามหนังสือขออนุญาตเดินทางไปราชการ เลขที่ ศธ 0523.4.9.1/ 080 ลงวันที่ 11 เดือน เมษายน พ.ศ. 2559 ดังนั้น จึงขอนำเสนอสรุปเนื้อหาและการนำไปใช้ประโยชน์ของการเข้าร่วมประชุมวิชาการ ดังต่อไปนี้
ในงานประชุมได้เข้าร่วมรับฟังการเสนอผลงานทางวิชาการ ดังนี้
จีโนมิกส์ของสิ่งมีชีวิตที่ไม่ใช่ต้นแบบ
สิ่งมีชีวิตต้นแบบ (model organisms) ได้ถูกนำมาใช้ในการวิจัยอย่างกว้างขวาง เนื่องจากมีคุณสมบัติที่ดีหลายประการ เช่น เจริญเติบโตได้ดีในสภาวะห้องปฏิบัติการ วงจรชีวิตสั้น จีโนมมีขนาดเล็ก สิ่งมีชีวิตอื่นที่ไม่ใช่ต้นแบบ (non-model organisms) มีการนำมาศึกษาได้ยากกว่า แต่มีมูลค่าสูงทางเศรษฐกิจ กำลังเป็นที่สนใจในการนำมาศึกษาวิจัย เนื่องจากพัฒนาการด้านเทคโนโลยีจีโนมิกส์รุดหน้าไปอย่างรวดเร็ว ข้อมูลด้านจีโนมิกส์ และทรานสคริพโทมิกส์ของสิ่งมีชีวิตที่ไม่ใช่ต้นแบบหลายชนิด ได้มีการศึกษาอย่างมาก โครงการจีโนมส่วนใหญ่เริ่มจากการหาลำดับเบสของ RNA และ cDNA เพื่อการค้นหายีน การศึกษาความหลากหลายของลำดับเบสในบริเวณรหัส และการวิเคราะห์การแสดงออกของยีน ขั้นต่อไป คือ การรายงานร่างของลำดับเบสจีโนมแบบ low-quality genome draft ที่ได้มาจาก next generation sequencing ของ shortgun และ mate-paired libraries ขั้นสุดท้าย คือ การรายงานร่างของลำดับเบสจีโนมแบบ high-quality genome draft ที่ได้ข้อมูลมาจากการรวมกันของหลายเทคนิค ซึ่งจะเป็นประโยชน์ต่อการศึกษาลำดับเบสซ้ำ การศึกษาความสัมพันธ์เชิงวิวัฒนาการจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างจีโนมโดยการเกิด duplication หรือ deletion ภายในหรือระหว่างสปีชีส์ นอกจากนี้ การควบคุมด้านอีพิเจเนติกส์ (epigenetic control) ของลำดับเบสซ้ำ สามารถศึกษาได้จาก high-quality genome draft ได้อีกด้วย
การปรับแต่งจีโนมและการประยุกต์ใช้
เทคโนโลยีการปรับแต่งจีโนม (genome editing) ได้ถูกพัฒนาขึ้นมานานหลายทศวรรษ จากระบบ zinc-finger endonucleases (ZFNs), transcription-activator like effector nuclease (TALENs) จนถึงเทคนิคที่นิยมใช้ในปัจจุบัน คือ ระบบ clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR) / CRISPR-associated (Cas) protein 9 ระบบ CRISPR/Cas9 ต่างจาก ZFNs และ TALENs ก็คือ ระบบ ZFNs และ TALENs ใช้โปรตีนเพื่อชักนำให้เกิดการตัดดีเอ็นเอ ซึ่งการออกแบบและการสังเคราะห์โปรตีนทำได้ยากและใช้เวลานาน ขณะที่ระบบ CRISPR/Cas9 ใช้ small RNA หรือ short guide RNAs (gRNA) เพื่อทำให้ RNA-binding Cas9 nuclease ทำให้เกิดการขาดของดีเอ็นเอเป้าหมายอย่างจำเพาะ โดยเกิดการขาดของดีเอ็นเอสายคู่ double strand break (DSB) การออกแบบ small RNA เพื่อให้จำเพาะต่อลำดับดีเอ็นเอเป้าหมาย ทำได้ง่าย และมีประสิทธิภาพดีกว่า ดังนั้น ระบบ CRISPR/Cas9 จึงได้ถูกนำมาใช้อย่างกว้างขวางในห้องปฏิบัติการต่าง ๆ ทั่วโลก และมีการพัฒนาไปอย่างรวดเร็วในช่วง 2-3 ปีที่ผ่านมา ระบบ CRISPR/Cas9 ถูกนำมาใช้ครั้งแรกในการดัดแปลงจีโนมมนุษย์ (human genome engineering) ในปี ค.ศ. 2013
เทคโนโลยีการปรับแต่งจีโนมได้ถูกนำมาใช้เพื่อการบำบัดรักษาโรคด้วยยีน (gene therapy) ในโรคทางพันธุกรรมหลายชนิด เช่น โรคโลหิตจางชนิดธาลัสซีเมีย (thalassemia) โดยการใช้ CRISPR/Cas9 แก้ไขการกลายพันธุ์ในเซลล์ชนิด beta-thalassemia patient-derived induced pluripotent stem cells (iPSCs) นอกจากนี้ ระบบ CRISPR ได้ถูกนำมาประยุกต์ใช้ในสิ่งมีชีวิตหลายชนิดที่มีประโยชน์ทางการเกษตร และการแพทย์ ในปี ค.ศ. 2015 CRISPR ได้รับการเผยแพร่ในวารสาร Science ว่าเป็นการค้นพบที่ยิ่งใหญ่ (breakthrough) ทางวิทยาศาสตร์
ในการเข้าร่วมประชุมครั้งนี้ทำให้ได้รับความรู้เกี่ยวกับความก้าวหน้าของงานวิจัย ซึ่งจะเป็นประโยชน์ต่อการนำมาพัฒนาการเรียนการสอน และการทำงานวิจัยต่อไป