ข้าพเจ้า นางสาวยุพเยาว์ คบพิมาย ตำแหน่งอาจารย์ สังกัด สาขาพันธุศาสตร์ ขอนำเสนอรายงานสรุปเนื้อหาและการนำไปใช้ประโยชน์จากการเข้าร่วมประชุมวิชาการ Genomics and Genetics 2016 เมื่อวันที่ 11-12 กรกฎาคม 2559 ณ โรงแรมแอมบาสเดอร์ สุขุมวิท กรุงเทพฯ ตามหนังสืออนุญาตเลขที่ ศธ 0523.4.9.1/080 ลงวันที่ 11 เมษายน 2559 ดังต่อไปนี้
จีโนมมนุษย์ประกอบด้วยดีเอ็นเอซึ่งอยู่ในรูปของโครโมโซม 22 คู่ และโครโมโซม X และ Y นอกจากนี้ยังประกอบด้วยดีเอ็นเอรูปแบบวงกลมที่อยู่ในไมโทคอนเดรียอีกด้วย ในเซลล์สืบพันธุ์ประกอบด้วยดีเอ็นเอประมาณ 3,000 ล้านคู่เบส ลำดับดีเอ็นเอทั้งหมดของมนุษย์ได้ถูกเปิดเผยในปี 2003 โดยโครงการ Human Genome project (HGP) ในปัจจุบันเมื่อเทคโนโลยีการหาลำดับดีเอ็นเอพัฒนามากขึ้น จึงมีการหาลำดับดีเอ็นเอของมนุษย์หลายพันคนโดยเทคนิค next generation DNA sequencing และคาดว่าในมนุษย์มียีนทั้งหมด 20,000-25,000 ยีน ซึ่งคิดเป็นประมาณ 1.5 เปอร์เซ็นต์ ของดีเอ็นเอทั้งหมดในจีโนม ส่วนที่เหลือเป็น non-coding RNA, regulatory DNA, LINEs, SINEs, intron และลำดับดีเอ็นเออื่น ๆ ที่ยังไม่ทราบหน้าที่
การศึกษาหน้าที่ของดีเอ็นเอบริเวณต่าง ๆ ในจีโนม รวมทั้งหน้าที่ของโปรตีนและอาร์เอ็นเอในมนุษย์เป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากจะนำไปสู่การรักษาโรคต่าง ๆ โดยการใช้ยาที่จำเพาะที่เรียกว่า “precision medicine” เนื่องจากแต่ละคนมีสารพันธุกรรมที่ไม่เหมือนกัน ซึ่งจำเป็นต้องรู้ลำดับดีเอ็นเอของยีนที่ควบคุมโรคต่าง ๆ ในผู้ป่วยแต่ละรายอย่างจำเพาะ และพฤติกรรมของผู้ป่วย เพื่อให้ได้รับยาที่สามารถรักษาผู้ป่วยได้อย่างดี และมีผลข้างเคียงน้อยที่สุด ในประเทศไทยได้เริ่มก่อตั้งโครงการ “Thailand Precision Medicine Initiative” โดยความร่วมมือของสถาบันการศึกษาหลักที่สำคัญของประเทศหลายแห่งเพื่อศึกษายีนที่มีผลต่อการเป็นโรคที่ร้ายแรงหลายชนิด เช่น โรคมะเร็ง โรคนิ่วในไต และโรคเบาหวาน เป็นต้น ซึ่งคาดว่าในระยะเวลาไม่กี่ปีนี้จะมีการรักษาโรคโดยวิธี "precision medicine" ขึ้นอย่างแน่นอน โดยจะเริ่มต้นที่โรงพยาบาลใหญ่ที่เป็นศูนย์กลางและมีการวิจัยก่อน
นอกจาการศึกษาทางด้านพันธุศาสตร์ในมนุษย์แล้ว เทคโนโลยี next generation sequencing ยังเอื้อต่อการศึกษาพืชทางเศรษฐกิจที่ไม่ใช่พืชต้นแบบอีกด้วย เช่น ปาล์มน้ำมัน เป็นต้น โดยการค้นหายีนจากลำดับเบสของ cDNA หรือ RNA, การศึกษาความผันแปรของยีน, การแสดงออกของยีน, การศึกษาความสัมพันธ์ทางพันธุกรรม และการศึกษา QTL เป็นต้น
นอกจากนี้ในปัจจุบันได้มีการค้นพบวิธีดัดแปลงดีเอ็นเอ (genome editing) ของมนุษย์ เพื่อใช้ในการรักษาโรคทางพันธุกรรม และใช้ในการปรับปรุงพันธุ์ทางการเกษตร ซึ่งการดัดแปลงดีเอ็นเอมี 3 ระบบ คือ zinc-finger endonucleases (ZFNs), transcription activator-like effector nucleases (TALENs) และ interspaced short palindromic repeats (CRISPR)/CRISPR-associated (Cas) protein 9 system การทำงานของ 2 ระบบแรก อาศัยโปรตีนเป็นตัวนำทางไปยังดีเอ็นเอบริเวณที่ต้องการดัดแปลง ซึ่งมีความยุ่งยาก ส่วนระบบสุดท้ายอาศัยอาร์เอ็นเอเป็นตัวนำทางซึ่งในทางปฏิบัติทำได้ง่ายกว่า
จากการเข้าร่วมประชุมข้าพเจ้าได้ทราบข้อมูลใหม่ ๆ และความก้าวหน้าของเทคโนโลยีทางด้านพันธุศาสตร์ซึ่งสามารถนำไปใช้ประโยชน์ในการเรียนการสอน รวมถึงการวิจัยในอนาคต